經濟觀察報 記者 張鈴

經濟觀察報：什么是漸凍癥？

樊東升：漸凍癥是大腦和脊髓里管運動的神經細胞不明原因地逐漸丟失，更直白地說是逐漸死亡，這導致其所支配的肌肉逐漸萎縮，人逐漸喪失運動能力。所謂“漸凍”，就是人慢慢就被“凍住”了。表面看，漸凍癥是一種神經肌肉萎縮的疾病，但它本質是由中樞神經系統中的運動神經元丟失導致的。

漸凍癥與老年癡呆癥、帕金森病一樣，都屬于神經退行性疾病。這種退行是病理性的，不可逆轉，因此漸凍癥不可能被完全治愈。要讓漸凍癥患者恢復正常，就相當于讓人永葆青春甚至返老還童，這是不存在的。能穩定或延緩病情，便是漸凍癥理想的治療結果。

經濟觀察報：為何漸凍癥被稱為“最殘忍的罕見病”？

樊東升：患者在神經肌肉逐漸萎縮、喪失運動功能的同時，大腦的認知、情感和知覺基本保持不變。他們會看著自己的功能被一點點剝奪掉，而且速度很快。老年癡呆癥患者不記事了，反而沒那么痛苦，痛苦給了照料者。而漸凍癥患者所有痛苦都要自己承受，眼睜睜看著自己從能健康活動的人到廢人，這種痛苦不僅在生理上，也在心理上，是很殘酷的。

經濟觀察報：目前，漸凍癥的可用藥物有哪些？

樊東升：與老年癡呆癥、帕金森病相比，漸凍癥進展更快，許多人生存期只有五年左右。如果說，老年癡呆癥、帕金森病的進展速度是綠皮火車，那漸凍癥就像一輛高速行駛的動車，要把它剎住更不容易。

目前，漸凍癥有“兩個半”藥物可用，一個是賽諾菲的老藥利魯唑，一個是日本三菱制藥的依達拉奉，另外還有渤健去年上市的托夫生注射液，因為它只對2%病人有效，只相當于半個藥。

經濟觀察報：漸凍癥患者的全身功能會出現哪些變化？哪些因素會加速或延緩病情？

樊東升：在確診之前，患者可能就會出現一些問題，包括一些非運動癥狀。例如，許多患者在早期可能出現失眠癥狀。動物實驗也表明，在漸凍癥老鼠出現肢體癱瘓之前，就已出現失眠現象，這與下丘腦的變化有關。很多基因導致的漸凍癥患者在發病前，下丘腦也會出現變化，這種變化和能量代謝、睡眠節律以及焦慮情緒均有關聯。因此，部分病人在患病前會出現焦慮、體重下降或睡眠障礙。

隨著時間推移，漸凍癥患者會出現肉跳和無力的癥狀。當疾病發展到后期，患者會出現言語不清、吞咽嗆咳、大小便異常等癥狀。

經濟觀察報：如何提升漸凍癥患者的生活質量？

樊東升：早診斷、早治療是最重要的。過去，漸凍癥在全球的診斷延遲時間為10—11個月，即患者通常在出現癥狀接近一年后才會被診斷。從臨床實踐來看，隨著漸凍癥越來越受關注，現在很多患者在患病三個月至半年內就能得到確診，因為他們在出現肉跳這樣的癥狀時就會警惕并就醫。越來越多實現早診斷的患者爭取到了寶貴的早期治療，這將延長生存期。

早診斷對新藥研發也非常重要，因為臨床試驗往往需要早期病人，早期病人多，新藥開發速度就可能加快。新藥研發的最終目的也是治療漸凍癥。

經濟觀察報：漸凍癥的發病原因和機制是怎樣的？

樊東升：神經退行性疾病的發病原因都是不清楚的，它們不同于如新冠等明確由病毒感染引起的病癥。因為病因不清，所以會有很多種學說，學說越多就越說明原因不清楚。

可以明確的是，漸凍癥有一些誘因和發病機制，例如神經過度興奮的機制、能量代謝不足的機制，以及氧化應激損傷機制。

比如，能量代謝和減肥有很大關系，因此減肥可能成為漸凍癥患者發病的誘因。當人主動把自己的能量給剝奪掉時，原本還能維持住的神經細胞一下子維持不住了，就會發病。當然，即使不減肥，這些人最后可能還會發病，但發病時間可能會推遲五年甚至十年。運動神經元是最大的神經細胞，它的能量代謝要求非常高，會因能量不足而丟失、死亡。所以，在發病早期，患者一定要注意保持體重穩定，國內外研究都表明，患者早期體重掉得越快，病情發展就越快。

上高原也會成為一些患者的發病誘因。能量代謝需要氧氣參與，沒有氧氣，中樞神經系統就無法代謝。像東方絲雨漸凍人關愛中心發起人劉繼軍，他發病前就在高原待了一段時間。

勞累也可能誘發漸凍癥。研究發現，漸凍癥患者的細胞應激機制較正常人弱。正常人在面對刺激或壓力時，神經細胞可以形成應激顆粒，這是一種暫時性的結構，用來應對危機。當危機過去，這些顆粒會散開，恢復正常狀態。漸凍癥患者組織修復能力較弱，無法有效應對壓力，導致細胞死亡。

長期承受腦力或體力的過度壓力的人，神經細胞更容易丟失。這解釋了為何運動員、退伍軍人更容易得漸凍癥，他們訓練量大，導致體力應激。蔡磊也是如此，他長期熬夜，導致腦力應激。因此，得了漸凍癥后，患者應該避免過度焦慮，吃好、睡好，保持相對弱應激的狀態，讓神經細胞得到更好的保留。

經濟觀察報：漸凍癥治療有哪些常見的謠言、偽科普？

樊東升：需要注意的是，存在一種“類ALS綜合征”，我們通常把這稱為“假漸凍癥”?！邦怉LS綜合征”臨床表現像漸凍癥，肌電圖也是一樣的，但這種病是有明確病因的，可以通過治療完全恢復正常。一些偽中醫分不清漸凍癥和“類ALS綜合征”，可能會誤診，并在病人病情好轉時自認為治愈了漸凍癥。在所有疑似漸凍癥患者中，大概會有5%左右會是“類ALS綜合征”。

在各種與治療漸凍癥相關的傳聞中，還需要特別注意安慰劑效應。有的患者接受某種治療后，認為自己的力量很快就得到了改善、肌肉長起來了，如果不是虛假宣傳的話，這種情況多數是安慰劑效應。因為漸凍癥是運動神經元丟失導致的疾病，任何治療都不會那么快起效，今天用藥，明天就發揮作用，這是不合理的。蔡磊身上也發生過典型的安慰劑效應。

經濟觀察報：腦機接口這樣的新技術可能給漸凍癥群體帶來什么？

樊東升：腦機接口非常重要。漸凍癥患者發展到晚期后，與人交流就會受到制約，家人無法猜透他的想法，失去與外界的溝通，成天躺在床上受罪，生活質量會大打折扣。如果能夠借助腦機接口把自己的意思表達出來、能上網、能有自己的精神生活，患者生活質量會大大提高。我想，未來5年，腦機接口很大程度上可以讓這一點實現。

（作者 張鈴）