21世紀經濟報道記者季媛媛 上海報道

2025年5月，天津大學一項針對300余名視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）患者的調研結果，揭開了這一罕見病群體的生存困境：30%以上患者因殘疾失業或無法工作，42.3%的患者行走能力受損，超半數患者飽受視力減退、下肢無力折磨。更令人揪心的是，患者平均延遲診斷2.6年、延遲治療2.3年，而復發患者的殘疾率與醫療費用分別達到未復發群體的3倍和2-5倍。

有臨床專家對21世紀經濟報道記者介紹，NMOSD 是一種罕見的自身免疫介導的以視神經和脊髓受累為主的中樞神經系統炎性脫髓鞘疾病，發病率約為 0.278/（10 萬人·年），以 30-40 歲的青壯年女性患者為主，近 90%為女性患者。NMOSD 核心臨床癥狀包括視神經炎、急性脊髓炎、極后區綜合征、急性腦干綜合征、急性間腦綜合征和大腦綜合征。一般急性或亞急性起病并可迅速進展，嚴重者可導致失明和肢體癱瘓。

“40%~60%的NMOSD 患者在 1 年內復發、90%在 3 年內復發；患者的神經退行性病變可能完全依賴于炎癥復發，每次復發都會累積神經損傷，發病 5 年后，50%患者需要輪椅。

62%患者功能性失明或失明。如不進行治療，33%將在首次發作后 5 年內死亡。因此預防復發是減少殘疾、改善預后的關鍵。”上述臨床專家說。

其實，不僅僅是NMOSD，目前，罕見病患病率和發病率極低，多為慢性、嚴重性疾病，由于反復復發，疾病負擔重，危及患者生命。與此同時，由于患者人數極少，而藥品研發成本高且難以大規模分攤等特殊性，這類藥品價格較一般藥品高昂，在當前我國基本醫保“保基本”的定位以及當前的醫保目錄談判規則下，高值罕見藥品不能納入醫保目錄，進而影響藥品的可及性。

究竟該如何保障這部分患者的需求？

三大生存困境

眾所周知，罕見病患病率和發病率極低，以慢性、嚴重性為特點，常常危及生命，給患者及其家庭帶來沉重的疾病負擔和經濟負擔。

天津大學醫學部藥物科學與技術學院副研究員謝詩桐在接受21世紀經濟報道記者采訪時表示，此次的研究采用了國際通用的健康相關生命質量測量量表，即五維健康量表。量表評分范圍為0至1，1代表完全健康，0代表死亡。數值越高，表明健康狀況越好；數值越低，則表明健康狀況越差。

值得注意的是，量表也允許出現小于0的數值，即差于死亡的狀態。該量表能夠標記各類健康狀態，包括普通人的健康與各種疾病的健康狀況，均可在0至1的分值標尺上進行測量標記。

在此次調查中發現，NMOSD患者的平均生命質量得分僅為0.665。將此數字與中國普通人群的健康水平進行比較，后者的生命質量得分為0.946，可見NMOSD患者與普通人群的健康水平差異顯著，差距約為0.3。此外，在336名患者中，有幾位報告了小于零的數值，這表明NMOSD患者群體認為，當前的生命質量狀態甚至不如死亡，這對他們的生活產生了相當大的影響。

謝詩桐指出，目前NMOSD患者面臨的主要挑戰可歸納為三個方面：首先，該疾病對健康的多維度影響顯著，超過40%的患者存在行走障礙、視物模糊、視力減退、視野缺損以及雙下肢無力等癥狀。約有三分之一的患者因疾病無法堅持工作，導致失業，這對他們的健康和工作產生了巨大影響。

其次，疾病復發帶來的持續性負擔。調查顯示，約60%的患者有復發經歷，其中30%的患者經歷了超過5次復發，疾病負擔極為沉重。反復復發不僅對身體健康造成嚴重損害，還長期影響患者的生活狀態。

此外，疾病對照顧者的影響也不容忽視，許多患者無法自理，需要家人照顧。研究發現，疾病復發導致患者對家人照顧的需求顯著增加。在復發患者中，約三分之一在過去三個月內大部分時間需要家人照顧。與未復發患者相比，復發患者的照顧者誤工率高出約10%，每年平均誤工天數多出26天，相當于一個月的時間。

“這三方面對NMOSD患者的生活質量構成了重大挑戰，我們迫切需要更有效的治療方案來控制疾病。”謝詩桐說，患者實際上承受的典型經濟壓力主要由上述三方面的困境構成。一方面，直接醫療費用，即患者在醫療服務方面的花費；另一方面，直接非醫療費用，包括因疾病產生的、但與醫療服務無關的支出，如購買營養品或理療服務的費用；此外，間接成本，即因病導致的勞動力損失。如果將這三部分費用相加，患者一年的平均經濟負擔超過了20萬元。這個數額對于不少家庭而言是一筆不小的開支。

“保基本”的探索

當前，許多疾病面臨著一個共同的挑戰：傳統治療方案可能因效果有限而導致病情反復，這不僅影響患者的健康，還可能帶來沉重的經濟壓力。然而，近年來出現的一些創新療法在預防疾病復發或延緩疾病進展方面展現出了巨大的潛力。盡管這些創新藥物的價格相對較高，可能會增加藥品支出，但它們在治療效果上的優勢不容忽視。

不少研究結果也表明，在多個治療領域，盡管短期內使用創新藥物可能會增加開支，但從長遠來看，它們有助于顯著降低整體醫療成本。

不過，對應特效藥為高值藥物的用藥保障，這類高值藥物對應的疾病患病人群極小、病情極其嚴重或致殘致死、療法在臨床上急需且不可被替代、相應地研發和生產成本也較高，導致治療費用高昂，患者用藥負擔極其沉重。這是罕見病醫療保障所面臨的最大挑戰之一。

因此，加強醫療保障成為關鍵。謝詩桐也指出，由于罕見病患者群體相對較小，這些高價值的創新藥物在未來的市場推廣和銷售過程中，回收研發成本的難度自然更大。面對這一挑戰，國家持續推動的多層次醫療保障體系的不斷完善，可以更有效地解決這一問題，以持續推動更多創新藥的不斷研發上市。

近年來，社會對罕見病醫療保障問題的關注越來越高，我國政府也相繼推出了多項政策，整體而言，我國對罕見病的保障已經實現了較大進步，不少罕見病用藥已經進入國家醫保目錄，例如血友病、多發性硬化癥等，能夠獲得較好的保障。

根據最新數據，我國約有2000萬罕見病患者，其中只有5%的患者能夠獲得有效治療。不過，隨著政策的推進和醫保目錄的更新，越來越多的罕見病治療藥物被納入醫保，例如最新版的國家醫保藥品目錄已納入超過90種罕見病的治療藥物。

有專家曾直言，一方面，納入國家醫保目錄有個“隱形門檻”即最高30萬元年治療費用（年治療費用最高30萬元是醫保談判專家根據我國情況測算出來的）；另一方面，高值罕見病藥物，由于人數少、企業研發投入高，人均分攤費用遠高于常見藥物價格，無法單靠國家醫保解決所有罕見病患者的長期保障，尋找藥物可及性和行業良性發展的平衡點，成為解決罕見病患者長期用藥保障的關鍵。

如此，罕見病藥品通過談判進入國家基本醫保藥品目錄是正確的方式，2021年取得了突破性進步。但同時我們需要思考如何使罕見病藥價的制定更加人性化，如何更精準地談判以推進國家和企業的風險共擔機制的完善，使超值罕見病藥品以更精準、更科學、更合理的方式進入基本醫保支付范疇，達到國家醫保基金能夠承受、患者藥物可及以及激勵企業以實現三方完美地結合。

構建多層次醫療保障

《中國創新藥械多元支付白皮書 （2025）》也指出，我國創新藥械多元支付體系仍面臨結構性挑戰。2024 年預計創新藥銷售市場規模達 1,620 億元，但支付結構失衡：醫保基金支付約 710 億元，覆蓋 44%；個人現金支付約786億元，占比49%；商業健康險支出約124億元，僅貢獻7.7%。

這一格局凸顯出兩個問題：一是基本醫保對創新藥械的支付只能“盡力而為、量力而行”；二是患者自費負擔過重，商業健康險支付占比尚沒有達到理想水平，導致這一問題的主要原因是商保在籌資端遭遇瓶頸。

這也意味著，多層次醫療保障體系構建至關重要，而我國已經在此方面取得了顯著進展。一方面，基本醫療保險制度每年都在更新醫保目錄，許多罕見病藥物也被納入其中。眾所周知，醫保目錄的動態調整旨在平衡藥品的創新性和可及性，確立基于價值的合理定價，確保這些藥物能夠以合理的價格納入醫保體系，從而惠及罕見病患者。

“我國在將罕見病藥物納入基本醫保藥品目錄方面取得了顯著成就，每年都有多個創新罕見病藥物被納入目錄。罕見病藥物由于其特殊性，在國家醫保藥品目錄的準入過程中，會更加重視其臨床未滿足需求、公平性等方面的綜合價值，體現了國家對罕見病患者群體的重視。從每年的準入結果方面來看，罕見病藥品也能基于其價值得到合理的價格體現，更好的促進患者可及性。因此，對于罕見病藥物而言，這無疑是一個積極的進展。”謝詩桐指出。

“除了基本醫療保險的覆蓋之外，也應考慮后續的多層次醫療保障措施，如爆款惠民保等產品。目前，許多地方的惠民保已經包含了特藥目錄，其中不乏罕見病藥物，惠民保能夠解決一些問題。在此基礎上，我們還有商業健康保險。商業健康保險是患者自主選擇的保險類型，它能在一定程度上幫助患者，尤其是罕見病患者，進一步減輕他們的用藥和醫療負擔。”謝詩桐說。

此外，醫療救助、罕見病患者組織和慈善基金會提供的援助計劃等也都能幫助患者減輕經濟負擔。謝詩桐強調，對于罕見病患者而言，需要一個系統化、完善化、多層次的保障體系，逐步降低患者的經濟壓力。

然而，在此之前，仍有重重障礙亟待我們克服。也有券商醫藥行業分析師對21世紀經濟報道記者直言：在制度構建的征途上，支付方首要面臨的現實難題與挑戰，便是如何有效籌資。各方需要明確需要多少資金才能解決之前提到的高價藥品保障問題。不僅如此，根據行業機構研究統計，我國在罕見病藥品支出方面的規模低于國際平均水平，這與全球罕見病用藥市場的數據相符，顯示中國罕見病藥品市場存在較大的發展空間。

“基于此，我們建議優化動態調整機制，縮短新藥上市至醫保準入周期，對臨床急需的罕見病藥物開通‘綠色通道’，參考廣東‘雙通道’政策，確保院外藥房與醫院同步供應。同時，探索風險分擔協議，按療效付費、分期支付等模式可降低醫保基金壓力，如英國NHS與藥企簽訂的‘治愈付費’協議，將支付與患者實際療效掛鉤。”上述分析師指出。

實際上，從NMOSD到任何一個罕見病，從“天價藥”到“平民價”，中國罕見病保障體系正經歷從無到有的歷史性跨越。然而，要真正實現“一個都不能少”，仍需醫保、商保、藥企、社會的協同發力——這不僅是對生命的敬畏，更是對高質量發展命題的終極回答。